럭스터나 유전자 치료 수술 중인 안과 박규형·윤창기 교수(유전자를 망막에 주입하는 중)
(서울대학교병원 제공)

서울대병원은 '망막색소변성'을 앓고 있는 30대 여성 환자 A씨와 30대 남성 환자 B씨가 각각 유전자 치료제 '럭스터나'를 활용한 유전자 치료 수술을 성공적으로 받고 지난달 말 퇴원했다고 20일 밝혔다.

병원 측에 따르면 시력이 크게 떨어져 실명 상태였던 환자는 치료를 받고 시각 기능 회복 가능성을 얻었다.

망막색소변성과 레버 선천성 흑암시는 빛 자극을 감지하는 세포 '광수용체 세포'의 기능 저하로 시력을 잃는 유전성 질환이다. 망막과 망막색소상피에서 중요한 역할을 하는 100가지 넘는 유전자 돌연변이 탓에 생긴다.

주로 유소년기나 청년기에 증상이 시작돼 시간이 지날수록 진행되며, 30~40대의 젊은 나이에 실명에 이를 수 있다.

전 세계적으로 대략 3000명 중 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 비슷한 비율로 발생하고 있다. 이 중 럭스터나 치료를 받을 수 있는 RPE65 유전자에 의한 경우는 전체의 1% 이내에 불과하다.

야맹증과 시야 협착을 초래하는 이 질환은 중심시력과 전체 시야 손실을 동반해 황반변성과 같은 기타 질환보다 삶의 질을 크게 떨어뜨린다.

망막색소변성으로 인한 실명은 완전한 암흑 상태를 의미하기 때문에, 질환의 진행을 늦추고 시력 기능을 회복하기 위한 치료가 신속히 이뤄져야 한다.

유전자 치료제인 럭스터나는 정상 RPE65 유전자 복사본을 담은 바이러스를 눈에 주입해 치료하는 방식이다. 망막색소변성 환자의 시력 보존과 개선을 위한 유일한 치료법이다.

국내에서도 올해 2월부터 건강보험 급여 항목에 포함되면서 환자 치료가 늘고 있다.

서울대병원에서 진행된 두 환자 수술은 안과 박규형, 윤창기 교수가 집도했다. 이들 모두 1주일 간에 걸쳐 두 눈에 유전자 주입 수술을 받고 퇴원했다.

순조롭게 회복 중인 이들은 점차 시각이 돌아오고 있다고 전해진다. 다음달 초 병원에 들러 시각 기능에 대한 여러 검사를 통해 호전 여부를 추가로 확인할 예정이다.

A씨는 "매일 시력이 저하되는 것을 느끼면서도 치료를 받을 수 있을지 확신할 수 없었지만, 이제는 조금이라도 나아질 수 있다는 희망이 생겼다"고 말했다.

B씨는 "어느덧 시력 저하에 익숙해져 있었지만, 야맹증으로 인해 밤에 활동하는 것이 특히 어려웠다. 뒤늦게나마 이런 치료 기회를 갖게 되어 남들처럼 생활할 수 있기를 희망한다"고 설명했다.

제노메딕스 김기태 genoddx@naver.com 김기태의 기사 더보기

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