반드시 알츠하이머(치매)에 걸리는 유전자 발견

'반드시 알츠하이머(치매)에 걸리는 유전자'가 발견됐다는 주장이 나와 학계가 논란에 휩싸였다. 특히 논문을 게재한 저자는 해당 유전자 보유자의 치매 발현이 '보장'된다고까지 확신해 파문은 더욱 커질 전망이다.

6일(현지시간) 생명과학·의학 분야 최고 수준 학술지인 '네이처 메디슨'에는 알츠하이머 위험 유전자 관련 논문이 발표됐다. 이 연구는 스페인 바르셀로나대학 소속 후안 포르테 박사 연구팀이 이끌었다.

포르테 박사팀이 지목한 치매 위험 유전자는 'APOE4 유전자 동형접합형'이다. 해당 유전형은 이전에도 치매 원인 인자로 추측된 바 있다. 다만 학계는 APOE4의 명확한 작용 기전을 확신하진 못하는 상황이었다.

그러나 포르테 박사팀의 논문은 해당 유전형을 보유한 사람이 나이를 먹으면 '반드시 치매에 걸린다'고 단언했다. 연구팀은 미 국립 알츠하이머 협력센터가 기증한 3000개 이상의 두뇌, 3개국에서 최소 1만명 이상의 임상 데이터를 끌어와 분석한 결과라고 주장했다.

그 결과 APOE4 유전자 동형접합형을 보유한 65세 이하 표본 95%의 척수액에선 '아밀로이드 베타'가 정상 범주를 넘어서는 수준으로 나타났다. 특히 이들 중 75%는 아밀로이드 베타가 뇌에서도 검출됐다. 현재 알츠하이머의 발병 원인은 아밀로이드 베타 단백질이 뇌에 쌓여 발생하는 것으로 추측된다.

연구진은 해당 유전자를 가진 모든 사람이 알츠하이머 증세를 보였으며, 증상이 나타나는 속도도 비슷하며, 임상학적 변화도 예측 가능한 순서로 일어난다고 주장했다.

그러나 연구진의 확신에 찬 어조는 학계의 논란을 불러일으키고 있다. 영국 UCL 유전학 연구소 소속 데이비드 커티스 교수는 성명을 내고 "APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 정당화할 어떤 근거도 찾지 못했다"고 비판했다. 그는 "APOE4 동형접합형이냐 아니냐에 상관없이, 알츠하이머 환자 기저질환 발병 과정은 대부분 유사"하다고 지적했다.

제노메딕스 김기태 genoddx@naver.com 김기태의 기사 더보기

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