Q. A씨(남)는 미혼으로 B씨(여)와 연예기간에 혼외자인 C(신생아)를 출산했다. 출산 전 A씨는 사망했고 A씨의 가족들은 C가 A씨의 자녀임을 확인하면 적극적으로 B씨가 양육하는데 협조하겠다고 한다. 혼외자의 경우 친자관계를 어떻게 증명할 수 있을까?
A. 혼외자와 A씨의 조부모간의 친자확인검사(동일 부계혈통검사)를 하면 된다.
염색체 STR 유전자형은 복잡한 혈연관계에서는 확정판단을 할 수 없어 추가적인 검사법이 적용된다. 추가적인 검사법으로는 흔히 Y염색체 STR 유전자형 검사법과 미토콘드리아DNA 검사법 @ 제노메딕스
부모와 자녀의 생물학적 가족관계를 알아보는 유전자형 검사법은 성염색체가 아닌 보통염색체의 STR(Short Tandom Repeat) 유전자형 검사법이다. 자녀의 유전자형은 반드시 부모로부터 물려받기 때문에 부모와 자식의 염색체 STR 유전자형을 분석해서 동일한 대립 유전자형을 공유하고 있는지 확인 할 수 있다.
부모와 자식의 관계처럼 단순한 가족관계보다 더 복잡한 혈연관계는 어떻게 검사하는 것일까?
염색체 STR 유전자형은 복잡한 혈연관계에서는 확정판단을 할 수 없어 추가적인 검사법이 적용된다. 추가적인 검사법으로는 흔히 Y염색체 STR 유전자형 검사법과 미토콘드리아DNA 검사법이 있다.
Y염색체 STR 유전자형 검사는 할아버지와 손자, 그리고 남자 사촌지간 등과 같이 동일 부계 관계인지를 확인할 수 있는 검사법이다. 미토콘드리아 염색체 검사법은 이종 사촌과 같이 동일 모계 관계인지를 확인할 수 있는 검사다.
X염색체는 할머니-아버지-손녀 / 어머니-손녀로 유전되기 때문에 손녀가 할머니의 X유전자를 물려받았는지 친자확인검사가 가능하다. 이복자매의 관계를 알아보는 X-str 검사법
부모의 유전자형(사망 또는 행방불명 등)을 얻을 수 없다면, 조부와 손자, 조모와 손녀의 관계는 어떻게 확인할 수 있을까? 특히 조모와 손녀는 남성이 아니므로 Y염색체 STR 유전자형 검사법을 적용할 수 없으며, 동일 모계도 아니므로 미토콘드리아 염색체 검사법 또한 적용할 수 없다.
이렇게 기존에 사용되는 검사법이 적용되기 어려운 경우, 유용하게 사용될 수 있는 것이 X 또는 Y염색체 STR 검사법이다.
· 할아버지와 손자 친자확인검사 (유전자검사)
조부(할아버지)와 손자는 남성의 고유 염색체인 Y염색체를 이용하는 동일 부계혈통검사(Y-STR, Y염색체 유전자형 검사법)로 친자혈통인지에 대해 확인하는 검사가 가능하다. Y염색체는 할아버지-아버지-손자로 유전되기 때문에 같은 혈통의 유전자를 보유했는지 확인할 수 있다. 남자 사촌지간 등과 같이 동일 부계 관계인지를 확인 할 수 있는 검사법이다. 따라서 친가 쪽 남성은 최대 7촌까지 검사 가능하다.
· 할아버지와 손녀 친자확인검사 (유전자검사)
할아버지는 XY염색체를 손녀에게 물려줄 수 없다. 할머니의 X염색체만이 손녀에게 유전된다. 따라서 할아버지와 손녀의 친자유전자검사는 불가하다.
· 할머니와 손녀 친자확인검사 (유전자검사)
조모(할머니)와 손녀는 X염색체를 이용해 동일 부계혈통검사(X-STR)로 친자확인 검사가 가능하다. X염색체는 할머니-아버지-손녀 / 어머니-손녀로 유전되기 때문에 손녀가 할머니의 X유전자를 물려받았는지 친자확인검사가 가능하다. 다만, 손녀는 할머니와 어머니에게 각각 X염색체를 유전 받았기 때문에 반드시 할머니, 어머니, 손녀 세명 모두 유전자를 진행해야 할머니와 손녀의 친자확인 검사를 진행할 수 있다.
X 염색체 STR 검사법이 유용하게 이용될 수 있는 또 다른 사례는 이복자매 간의 유전자 검사입니다(그림.b). 이복자매 또한 아버지의 X 염색체를 전달받으므로 아버지가 동일한지를 확인할 수 있습니다.
부모의 DNA를 확보할 수 없는 경우에는 다른 유전자 검사법들을 적용할 수 없으므로 X 염색체 STR 검사법만이 가족관계를 추정할 수 있는 유일한 수단이 될수 있다.
X 염색체 STR 검사만으로 혈연관계임을 확언하기는 어려운 부분이 있으나 만약 X 염색체 STR 검사 결과가 일치하지 않는다면 친족임을 배제하는 유용한 증거로 사용될 수 있다.
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