美 대규모 유전자 조사로 ‘질병 위험’ 예측할 변이 400만 개 찾았다

전 세계가 개인의 유전 정보를 고려해 ‘정밀 의료’ 개발에 힘쓰는 가운데, 다양한 인종의 유전자 정보와 건강 프로필에 초점을 맞춰 의료 서비스를 개선하려는 미국이 대규모 연구 성과를 발표했다.

미 국립보건원(NIH)이 운영하는 ‘올 오브 어스(All of us)’ 프로그램 연구진은 백인부터 흑인, 아시안, 히스패닉을 포함한 24만5388개의 유전체를 분석해 2억7500만개가 넘는 새로운 유전자 변이를 발견했다고 19일(현지 시각) 밝혔다. 연구진은 이중 약 400만개의 변이는 질병 위험과 관련이 있을 수 있다고 설명했다.

이전부터 보건의료 분야 연구자들은 의료 데이터인 유전체의 다양성이 부족하다고 지적해 왔다. 2019년 국제 학술지 ‘셀’에 발표된 연구에 따르면, 질병 연구와 관련된 대규모 유전체 정보 중 78%가 유럽계의 정보였다. 전문가들은 데이터 불균형이 유전학 연구의 차이뿐 아니라 백인과 백인을 제외한 인종 사이의 건강 불평등을 악화시킨다고 봤다. 데이터를 기반으로 신약 표적을 선택하거나 질병 발병 위험을 예측하기 때문이다.

유전체 데이터 수가 상대적으로 적은 아프리카계 미국인, 히스패닉, 라틴 아메리카계와 같은 인종을 포함한 100만 명의 유전적 데이터를 수집해 분석하는 올 오브 어스 프로그램을 시작했다.

이에 미 국립보건원은 유전체 데이터 수가 상대적으로 적은 아프리카계 미국인, 히스패닉, 라틴 아메리카계와 같은 인종을 포함한 100만 명의 유전적 데이터를 수집해 분석하는 올 오브 어스 프로그램을 시작했다. 2018년부터 참가자를 받기 시작해 2022년에는 10만 개에 달하는 유전체 데이터를 처음으로 공개한 바 있다. 프로그램에 투자한 총비용만 31억달러(약 4조원)다.

연구진은 올 오브 어스의 데이터를 포함한 총 250만 명의 유전 정보를 분석해 국제 학술지 네이처(Nature)에 발표했다. 여기에는 제2형 당뇨병과 관련된 새로운 유전적 변이 145개도 포함됐다. 제2형 당뇨병은 다양한 유전자와 관련된 생물학적 메커니즘에 의해 발생하는 만큼 연구진은 “다양한 유전학적 정보를 바탕으로 한 당뇨병 치료를 개발하는 데 사용할 수 있다”고 밝혔다.

한편 올오브어스 데이터를 사용해 개인의 특정 질병 발병 위험을 높이는 유전적 차이도 살폈다. 연구진은 유럽계 조상을 가진 사람들의 유전체 중 2.3%가 병원성 변이를 가지고 있었지만, 아프리카계 사람들에서는 이 비율이 1.6%까지 떨어졌다고 설명했다. 이번 연구에 참여한 에릭 베너 미국 베일러 의과대학 교수는 “비유럽계 조상을 둔 사람들의 유전체에서 새로운 변이를 더 많이 발견했다”며 “비유럽 사람의 유전체를 더 자세히 연구해야 할 필요성을 보여준다”고 말했다.

연구진은 유전적 정보를 바탕으로 아프리카인과 아시아인, 히스패닉계 사람들의 질병 위험을 수치화하는 알고리즘도 개발했다. 기존 시스템은 소수 집단에 대해 정확도가 떨어졌으나, 이번에 개발한 알고리즘은 심장병이나 당뇨병과 같은 질병 위험이 높은 사람들을 점수로 식별할 수 있다.

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