선천적인 청각장애가 단 한번의 치료제 투여로 난청 치료에 대한 희망이 보이고 있다.

선천적인 청각장애가 단 한번의 치료제 투여로 난청에 치료에 대한 희망이 보이고 있다.

아큐오스가 개발 중인 AK-OTOF는 오토페린 유전자(OTOF) 돌연변이로 인한 감각신경성 난청 치료를 위해 개발 중인 유전자 치료제다. AK-OTOF는 아데노관련바이러스(AAV) 벡터 기반 유전자 치료법으로, AAV를 전달체로 활용해 정상 오토페린 유전자를 달팽이관 속 유모세포에 전달하는 기전이다.

AK-OTOF-101 연구에서 참가자들은 AK-OTOF를 오토페린 유전자가 발현되는 귀의 편측 달팽이관에 1회 주입했다. 청력 회복은 임상적으로 허용되는 척도인 행동 청력 측정법 및 청성뇌간반응검사(ABR)으로 평가했다.

연구에서 AK-OTOF 치료를 받은 첫 번째 참가자는 출생 시부터 심각한 청력 상실을 겪어온 11세 환자였다. 참가자는 AK-OTOF 1회 투여 후 30일 이내에 약리학적 청력 회복이 관찰됐다.

모든 주파수에 걸쳐 테스트를 진행한 결과 청력이 회복돼 65~20dB HL의 역치를 달성했으며, 30일차 방문 시 일부 주파수에서는 정상 청력에 도달했다. AK-OTOF의 수술적 투여 절차와 임상시험 요법은 모두 내약성이 좋았으며 심각한 부작용은 보고되지 않았다.

이번 임상 연구에 참여한 필라델피아 아동병원 John Germiller 박사는 "청력 상실에 대한 유전자 치료법은 전 세계 의사와 과학자들이 20년 넘게 연구해 온 것"이라며 "이번 연구 결과는 많은 사람들이 생각했던 것보다 더 나은 수준으로 청력을 회복할 수 있음을 보여준다"고 말했다.

릴리는 두 번째 참가자의 초기 데이터를 포함하는 나머지 결과를 올해 하반기에 열리는 미국 이비인후과 연구학회(ARO) 동계 회의에서 발표할 예정이라고 밝혔다.

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