오토페린(OTOF) 유전자 변이로 인한 난청을 앓던 11세 소년이 유전자 치료를 통해 정상 청력을 회복했다.

선천성 난청을 겪던 한 소년이 유전자 치료로 청각을 회복해 전 세계 난청 환자들에게 희소식이 전해졌다.

23일(현지시간) AFP통신에 따르면 미국 필라델피아 아동병원(CHOP)은 11세 소년 아이삼 담이 유전자 치료를 통해 난청을 극복 중이라고 밝혔다.

담은 단일 유전자의 이상으로 오토페린 생성이 되지 않는 선천적 난청을 안고 태어났다. 오토페린은 내이의 유모세포가 소리 진동을 뇌로 보낼 화학 신호로 변환하는 데 필요한 단백질이다. 오토페린 유전자 결함으로 인한 난청은 선천적 난청 중 약 1~8% 차지하는 희소한 질병인 것으로 전해졌다.

담은 지난해 10월4일 고막을 오토페린 유전자를 달팽이관 내부 액체에 전달하도록 변형된 무해 바이러스 주입 수술을 받았다. 그 결과 유모세포는 부족한 단백질을 만들어 내 청각이 기능하기 시작했다.

수술 4개월이 지나자 담의 청력 손실은 경미한 수준으로 개선돼 소리를 들을 수 있게 됐다.

CHOP의 이비인후과 임상 연구 책임자 겸 외과의사인 존 저밀러는 "담이 받은 유전자 치료는 매우 드문 유전자 이상 하나를 교정하기 위한 것"이라면서도 "향후 소아 난청을 유발할 수 있는 150개 유전자 중 일부에도 이 치료를 적용할 수 있을 것"이라고 전했다.

다만 청력은 회복됐지만 뇌가 언어를 습득할 수 있는 경로가 5세 전후로 닫히기 때문에 담이 말을 배우지 못할 수도 있다고 뉴욕타임스(NYT)는 보도했다.

이 유전자 치료는 제약사 일라이 릴리가 유전의학 회사 아쿠오스를 인수해 개발했다. 현재 미국, 유럽, 중국에서 임상시험이 진행되고 있으며 일부 환자들은 완치 판정을 받은 것으로 전해졌다.

제노메딕스 유명숙 yoromii2@hanmail.net 유명숙의 기사 더보기

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