국내 암 사망률 1위인 폐암은 장기 생존이 어려운 질환 중 하나다. 폐암 발생의 약 30%는 유전자 변이에 의한 것으로 알려져 있다. 같은 폐암이라도 어떤 유전자 변이를 가지고 있는지에 따라 치료 방법이 달라질 수 있다.

최근 폐 선암 진단을 받은 환자 A씨는 화학요법과 면역항암제 투여 등을 거듭했지만 상태가 나아지지 않았다. 이에 의료진은 A씨에게 치료를 잠시 멈추고 NGS(차세대 염기서열 분석) 검사를 받아볼 것을 권유했다. NGS 검사에 소요되는 시간이 2~3주나 된다는 점에서 A씨는 불안감을 느꼈지만 전문가들의 의견을 존중키로 했다. 이후 진행된 NGS 검사로 A씨는 폐암 중에서도 희귀 돌연변이 유형을 앓고 있다는 사실을 알게 됐다. 덕분에 적합한 약물을 투여할 수 있게 됐고 완전 관해도 이뤄냈다.

국내 암 사망률 1위인 폐암은 장기 생존이 어려운 질환 중 하나다. 최근 표적 치료제가 속속 개발되면서 환자들의 생존률과 치료 예후도 향상되고 있지만 정확한 원인과 그에 따른 치료법을 파악하지 않으면 여전히 생명이 위험해질 수 있다.

폐암 발생의 약 30%는 유전자 변이에 의한 것으로 알려져 있다. 같은 폐암이라도 어떤 유전자 변이를 가지고 있는지에 따라 치료 방법이 달라질 수 있다는 얘기다.

폐암의 약 85~90%를 차지하는 비소세포폐암의 경우 유전자 변이가 다양하게 나타난다. EGFR(상피세포성장인자수용체), ALK(역형성 림프종 인산화효소), NTRK(신경성 티로신 수용체 키나제) 등이 대표적이다. 그 중 NTRK 유전자 융합은 약 1% 미만의 빈도로 나타나지만 성인과 소아 전 연령에서 발생할 수 있다는 것이 특징이다.

유전자 변이 폐암에 맞는 항암제를 선택하기 위해선 NGS 검사가 필수적으로 이뤄져야 한다. NGS 검사는 최신 암 유전자 분석 기법으로 수백개의 변이를 한 번의 검사로 동시에 분석할 수 있다는 것이 특징이다. 희귀한 유전자도 감별할 만큼 민감도와 특이도가 우수한 것으로 알려져있다.

NGS 검사를 통해 NTRK 유전자 융합 폐암으로 확인되면 암종 불문 항암제를 써서 생존 가능성을 높일 수 있다. 대표적인 암종 불문 항암제는 경구용 TRK(tropomyosin receptor kinase) 억제제다. 경구용 TRK는 암의 유전적·분자적 특징을 기반으로 표적이 되는 돌연변이를 제거한다. 이는 기존에 다른 치료제를 썼는데도 증상이 나아지지 않았거나 현재 쓸 수 있는 치료제가 없는 고형암 환자에도 사용할 수 있다.

김혜련 연세암병원 종양내과 교수는 “폐암은 다양한 유전자 변이가 나타나는 암종으로 NGS 검사를 통해 표적 약제로 맞춤 치료를 하는 것이 예후 향상에 매우 중요하다”며 “NTRK 유전자 융합은 발견만 된다면 TRK 저해제로 치료할 수 있다”고 말했다. 이어 “NTRK에 대한 TRK 저해제 치료는 객관적 반응률이 높은 편이고 완전 관해에 이르는 경우도 있어 장기 생존을 기대할 수 있다” 덧붙였다.

제노메딕스 유명숙 yoromii2@hanmail.net 유명숙의 기사 더보기

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