삼성서울병원 연구팀, 미국임상종양학회 학술지에 논문 게재 (출처 : 삼성서울병원)

HER2 표적체료제 연구에 있어 치료제를 투여받는 환자에게 차세대 염기서열 분석(NGS)과 면역조직화학검사(IHC)를 모두 시행하는 것이 합리적일 것이라는 의견이 제시됐다.

최근 삼성서울병원 연구팀은 미국임상종양학회 학술지(JCO Precision Oncology)에 ‘Clinical Implication of HER2 Aberration in Patients With Metastatic Cancer Using Next-Generation Sequencing: A Pan-Tumor Analysis’란 제목의 논문을 게재했다.

일반적으로 인간 표피 성장인자 수용체(HER)2 단백질의 과발현은 HER2 표적 치료를 통해 이익을 얻을 수 있는 암 환자를 식별하기 위한 중요 예측 바이오마커다.

이때 다양한 암종에 따라 HER2 과발현 발생률이 다르다는 것은 잘 알려져 있다. 다만 다양한 고형 암종에서 증폭, 체세포 돌연변이, 융합 등 HER2 유전자 이상은 거의 보고되지 않았다.

이에 연구팀은 삼성서울병원 암환자를 대상으로 한 NGS를 통해 돌연변이, 증폭, 융합 등 HER2 이상 발생률을 조사했다.

그 결과, 암 환자 2119명 중 189명(8.9%)의 종양 표본에서 HER2 이상이 발견됐다. 189명의 환자 중 113명(5.3%)은 HER2 증폭, 82명(3.9%)은 HER2 돌연변이, 11명(0.5%)은 HER2 융합을 나타냈다.

이때 주목할 점은 10명(0.5%)의 환자가 HER2 증폭과 HER2 융합을 동시에 가졌다는 점이다. 이들 환자는 모두가 매우 강한 HER2 과발현을 보였다.

이어 연구팀이 IHC에 의한 HER2 양성과 NGS에 의해 검출된 HER2 수차 사이의 상관관계를 조사한 결과, 대부분의 HER2 증폭 종양은 IHC에 의한 HER2 과발현을 가졌다.

그러나 HER2 돌연변이 단독(증폭 없음)을 가진 51명의 환자 중 2명(3.9%)만이 IHC에 의해 HER2 과발현을 보였다. 또한 HER2(-) 코호트 55명 가운데 10명의 환자는 HER2 증폭만 있었고 2명의 환자는 HER2 융합과 HER2 증폭을 동시에 받았다. HER2 돌연변이만 있는 환자는 42명이었다.

연구팀은 “상당한 비율의 환자에서 NGS에 의한 HER2 이상과 HER2 IHC 점수가 일치하지 않은 만큼, 특히 임상시험의 맥락에서 HER2 표적치료제를 투여받는 모든 환자에서 NGS와 IHC를 모두 수행해 종양 생물학을 더 잘 이해하는 것이 합리적일 것”이라고 제언했다.

제노메딕스 김기태 genoddx@naver.com 김기태의 기사 더보기

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