네안데르탈인에서 기원한 23만5000개 이상의 유전적 변이들을 분석함으로써, 연구팀은 그들 중 4303개가 여전히 현생 인류에게 중요한 역할을 하고 있다는 것을 발견했다.

최근 여러 연구들에 따르면 인류 조상들과 교배한 것으로 알려진 네안데르탈인의 유전자가 현재 인간 게놈의 1~4%를 구성하는 것으로 알려져 있다.


그러나 그 유전자들 중 어떤 것이 지금도 인간의 특성에 활발하게 영향을 미치고 있는지는 대부분 미스터리로 남아 있었다.

미국 코넬 대학이 이끄는 연구팀은 이 미스터리를 풀기 위해 약 5만년 전으로 추정되는 시기에 아프리카인이 아닌 조상과 네안데르탈인 사이의 이종 교배의 유전적 흔적을 명확히 하기 위해 일련의 컴퓨터 유전자 도구를 개발해 도전에 나섰다.

네안데르탈인 유전자 여전히 영향력… 그러나 인류 유전자 점차 승리

연구 결과, 연구팀은 일부 네안데르탈인 유전자가 면역 체계에 상당한 영향을 미치는 몇몇 유전자를 포함하여 현대 인간의 특성에 영향을 미치지만, 인류 조상의 유전자는 연속적인 세대에 걸쳐 네안데르탈인 유전자에 승리한 것으로 보인다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀은 정확한 사실을 규명하기 위해 아프리카인이 아닌 약 30만명의 영국인 조상에 대한 유전자와 특성 정보로 구성된 영국 바이오뱅크(UK biobank)의 대규모 데이터 세트를 사용했다.

네안데르탈인에서 기원한 23만5000개 이상의 유전적 변이들을 분석함으로써, 연구팀은 그들 중 4303개가 여전히 현생 인류에게 중요한 역할을 하고 있다는 것을 발견했다.

이들 유전자 가운데는 빠른 칼로리 소모, 혹은 어떤 질병에 대한 자연 면역의 정도를 포함하여 47개의 뚜렷한 유전적 특성에 영향을 미치는 것으로 나타났다.

이 연구는 이전의 연구와 달리 네안데르탈인 유전자에 기인하는 변이를 확대하기 위해 더 정확한 통계적 방법을 사용했다.

연구를 이끈 코넬 대학 컴퓨터 생물학과의 에이프릴 웨이(April Wei) 교수는 "흥미롭게도, 우리는 현대 인간의 면역, 대사, 그리고 발달 시스템과 관련된 일부 확인된 유전자들이 조상들이 아프리카에서 이주한 후 인간의 진화에 영향을 미쳤을지도 모른다는 것을 발견했다”고 말했다.

칼로리 소모, 면역 체계 시스템 등에 영향 미쳐

웨이 교수는 "우리는 추가 연구에 관심이 있는 모든 사람이 무료로 다운로드하여 사용할 수 있도록 맞춤형 소프트웨어를 만들었다”고 전했다.

연구팀은 “영국에 사는 거의 백인들 개인의 데이터 세트를 사용했지만, 우리가 개발한 획기적인 계산 모델은 지금의 인간에 대한 고대 인류의 유전적 영향을 더 잘 이해하기 위한 진화적 통찰력을 얻는 데 사용될 수 있다”고 설명했다.

공동 저자인 캘리포니아대학 로스앤젤레스(UCLA) 캠퍼스의 컴퓨터 생물학과의 스리람 산카라만(Sriram Sankararaman) 교수는 "이 연구는 수만 년 전 고대 인류와의 교배가 어떻게 오늘날의 많은 인류의 생물학을 형성하는지, 인류 진화를 연구하는 과학자들에게 그러한 공백의 일부를 채울 수 있다”고 설명했다.

산카라만 교수는 "더 넓게 보면, 우리의 발견은 진화 생물학자들에게 이러한 유형의 사건의 반향이 어떻게 유익한 결과와 해로운 결과를 모두 가질 수 있는지에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있다”고 결론을 내렸다.

제노메딕스 유명숙 yoromii2@hanmail.net 유명숙의 기사 더보기

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