조기 알츠하이머 치매 발현을 늦추는 유전자 변이를 발견했다는 연구 결과가 학술지 ‘네이쳐 메디신(Nature Medicine)’에 실렸다.

조기 알츠하이머 치매 발현을 늦추는 유전자 변이가 발견됐다.

조기 알츠하이머 치매 발현을 늦추는 유전자 변이를 발견했다는 연구 결과가 학술지 ‘네이쳐 메디신(Nature Medicine)’에 실렸다.

PSEN1 E280A 변이 보유자들은 대개 40대 중후반에 알츠하이머병이 발생하는데, 평균 44세에 경도인지장애가 발생하고 49세에 치매가 생긴다.

연구팀은 PSEN1 E280A 변이는 알츠하이머 치매의 위험요인이 아니라 원인 요인으로, 해당 변이를 보유한 사람은 모두, 보통 40대에, 증상이 나타난다고 언급했다.

그러나 연구팀은 PSEN1 E280A 변이가 있어 일찍이 치매에 걸렸어야 할 콜롬비아 남성이 RELN-COLBOS 변이도 동반되어 인지 기능이 67세까지 온전히 보존될 수 있었다고 전했다.

비슷한 유전적 소인을 가진 남성의 여동생 또한 50대 중반까지 인지 기능이 온전히 보존되었고, 61세의 늦은 나이에 비로소 치매가 발생한 것으로 나타났다.

연구에서 조사된 남성은 60세까지 일했고, 결혼하여 2명의 아이를 낳았는데, RELN-COLBOS 변이 덕분에 26년이나 수명이 연장되는 효과를 본 것으로 평가됐다.

연구팀은 RELN-COLBOS 변이 보유자들도 아밀로이드 반이나 타우 단백질 등 알츠하이머병을 시사하는 일반적인 전신 뇌 증상이 나타났지만, 내후각피질(entorhinal cortex)에서는 아밀로이드 및 타우 단백질이 많이 감소해 있었다고 설명했다.

내후각피질은 릴린(reelin) 단백질 생성을 조절하는 RELN 유전자가 가장 활발하게 작용하는 뇌 영역으로, 알츠하이머병 증상이 가장 먼저 나타나는 영역이기도 하다.

제노메딕스 유명숙 yoromii2@hanmail.net 유명숙의 기사 더보기

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