"난임 여성 17%, 심장병·암 유발 유전자 변이 갖고 있다"

원인을 알 수 없는 난임 진단을 받은 여성의 약 17%가 심장병, 암, 희귀질환 등을 유발하는 유전자 변이를 갖고 있다는 연구 결과가 나왔다.

로렌스 레이먼 미국 오거스타 조지아의대 난임 및 유전학 교수 연구팀은 '유전 질환 변이와 관련된 원인 불명의 여성 난임'에 대한 연구 결과를 국제학술지 '뉴잉글랜드 의학저널(NEMJ)'에 16일(현지시간) 게재했다.

레이먼 교수는 "아기를 갖기 위해 찾아온 환자들이 10년 후 유방암 등 질환을 앓는 경향이 있었는데 난임과 질병 발병 사이 어떤 일이 일어났는지 궁금했다"며 "난임과 향후 질병 사이 명확한 경로를 발견해 조기에 의학적으로 개입하면 치료에 도움이 될 수 있을 것으로 봤다"고 밝혔다. 실제 2020년 미국 국립보건원(NIH)은 "난임 상태가 전반적인 건강을 들여다볼 수 있는 창이 될 수 있다"고 발표했다.

연구팀은 18~40세 난임 여성 197명의 유전자를 분석해 질병을 유발하는 것으로 알려져 있거나 의심되는 유전자 변이를 찾았다. 여성들에 대한 정보는 NIH 산하 유니스 케네디 슈라이버 국립아동보건·인간개발협력 생식의학 네트워크에서 가져왔다.

연구 결과 분석 대상 여성 중 약 17%는 심장병, 암, 희귀질환을 포함해 향후 기타 질병을 유발하거나 유발할 것으로 의심되는 변이를 가지고 있는 것으로 확인됐다.

분석 대상 여성 중 약 10%는 파킨슨병과 같이 치료가 어려운 질병을 유발하는 것으로 알려진 유전자 변이를 가지고 있었다. 분석 대상 여성 중 21명에게는 근육 소모성 루게릭병이나 신장을 파괴하는 다낭성 신장 질환 등과 관련한 20개의 변이가 발견됐다. 4명은 유방암 또는 난소암을 높은 확률로 발생시키는 데 관여하는 BRCA1 및 BRCA2 변이를 갖고 있었다.

분석 대상 여성 중 약 6.6%는 생활 습관을 개선하거나 의료기관을 방문해 위험 제거 또는 줄일 수 있는 질병 관련 유전자 변이를 59개 갖고 있는 것으로 확인됐다. 대조적으로 일반 인구의 경우 이같은 유전자 변이를 갖고 있는 비중은 약 2.5%에 그쳤다.

레이먼 교수는 "원인 불명의 난임 여성에게서 질병을 유발하는 유전자 변이를 확인한 최초의 연구로 난임은 사실상 미래 질병에 대한 '바이오 마커'가 될 수 있다"며 "향후 난소 노화 및 암 위험과 관련 있는 유전자에 대해 연구할 계획"이라고 밝혔다.

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