한국뇌연구원

파킨슨병에 걸리는 한국인만의 유전자가 발견돼 주목된다.
한국뇌연구원은 채세현 신경·혈관단위체 연구그룹 선임원구원과 서울아산병원의 정선주 교수·성창옥 교수 공동연구팀이 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 발견했다고 6일 밝혔다.

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 인구의 1.2%에서 발생하는 것으로 확인된다. 한국인 환자의 95% 이상이 산발성 파킨슨병에 해당된다. 하지만 관련 유전자는 발견하지 못했다.

연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이의 일반인 200명의 전장유전체(DNA 염기서열)를 분석했다. 그 결과 한국인 환자에게서 파킨슨병 발병과 연관된 특이 유전자 GPR27이 발견됐다. GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절한다.

뇌에서 발현양이 높은 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인인자인 알파-시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높은 것으로 확인됐다. GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산, 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 될 것으로 예측된다는 게 연구팀의 설명이다.

뇌연구원과 서울아산병원 공동연구팀이 한국인에게 많이 발생하는 산발성 파킨슨병 유발 유전자를 발견했다.[사진= 한국뇌연구원]

이번 연구에서 채세현 박사팀이 연구 설계와 유전체 데이터 생성 및 분석을 맡았다. 서울아산병원의 성창옥 교수팀이 유전체 데이터 정밀 분석, 정선주 교수팀이 연구 설계와 대규모 환자 코호트 구축 및 분석을 했다.

공동연구팀은 연구결과와 연구데이터에 대한 지속적인 임상유전학적 해석과 검토를 진행할 예정이다.

정선주 교수는 "이번 연구는 한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병과 연관된 신규 위험인자를 발견한 것에 큰 의의가 있다"며 "향후 파킨슨병 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는데 큰 도움이 될 것"이라고 말했다.

공동교신저자인 채세현 박사는 "파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 아직 없는 상황에서 이번에 발견된 유전자는 새로운 치료표적에 기반한 파킨슨병 신약 개발에 활용할 수 있을 것"이라고 기대했다.

이번서울아산병원의 오지혜 박사와 조성양 임상전임강사가 제1저자, 한국뇌연구원의 류연진 선임연구원과 윤희정 연구원이 공동저자로 참여했다. 결과는 국제학술지 ‘Experimental & Molecular Medicine’ 최신호에 게재됐다.

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