좌우바뀜증은 내장이 정상적인 위치가 아닌 좌우 대칭이 되는 위치에 있는 선천성 기형

지난 2017년 세상을 떠난 로즈 마리 벤틀리의 시신은 먼저 세상을 떠난 남편과 마찬가지로 의료 발전을 위해 기부됐다.

그녀의 시신은 미국 오리건 주의 의과대학인 OGSU에 안치됐다가 해부학 실습에 사용됐다.

그런데 실습에 들어가자 학생들은 크게 놀라고 만다. 그녀의 장기 배치가 일반인과는 전혀 달랐기 때문이다.

벤틀리의 몸은 간과 위, 비장 등의 내부 장기가 반대로 위치한 ‘좌우바뀜증’ 이었다. 더욱 놀라운 점은 그녀가 99세로 장수하였다는 점이었다. 좌우바뀜증은 어떤 증상이고 왜 그녀가 장수한 것이 놀라웠던 것일까?

좌우바뀜증은 다른 말로 내장전위증이라 하며 몸속에 있는 내장이 정상적인 위치가 아닌 좌우 대칭이 되는 위치에 있는 선천성 기형으로 상염색체 열성유전자로 인해 매우 희귀하게 발현되는 것으로 알려져 있다.

흉부 및 복부의 모든 장기가 거울상으로 전위된 것을 완전내장전위증이라고 하는데 가슴 및 배속의 장기가 마치 거울에 비치듯 좌우가 대칭된 자리에 위치해 있다. 따라서 좌측에 있어야 할 심장이 우측에 있고 기관지의 모양이 좌우가 바뀌어 있으며 복부에서는 위와 비장이 오른쪽에 있고, 간과 담낭이 왼쪽에 존재한다.

또 불문명 위치는 심방, 기관지, 폐, 복부 장기 등이 구조가 대칭적이어서 좌와 우를 구별할 수 없는 경우를 말하며 양측 우측성과 양측 좌측성으로 나눌 수 있다. 이 경우에는 심장 내에 복잡한 기형이 동반하곤 한다.

좌우바뀜증은 왜 발생하는 것일까? 배아에서 심장이 처음 형성될 때 보통은 심장관이 오른쪽으로 구부러진다. 그런데 이 때 비정상적으로 왼쪽으로 구부러지면 내장들도 위치가 바뀌어서 형성이 되는 것이다. 하지만 심장관이 오른쪽이나 왼쪽으로 구부러지는 원인이 아직 확실히 알려져 있지 않기 때문에 좌우바뀜증의 원인 역시 확실하게 알 수 없는 것이다.

완전내장전위를 가지고 있을 경우 심장 내 기형이 동반되어 있지 않을 경우에는 따로 증상이 없다.좌우만 바뀌었을 뿐 내장들이 각자의 위치에서 제기능을 하기 때문이다. 하지만 약 4분의 1 정도는 섬모 운동 기능 장애를 가지고 있어 신생아일대 호흡곤란이나 중이염, 부비동염이나 기관지확장증 및 남성 불임증 등의 증상을 가질 수 있다.

반면 불분명 위치의 경우에는 심장 내에 복잡한 기형을 동반하기 때문에 수술적인 치료가 필요할 수 있다.

이처럼 좌우바뀜증은 매우 희귀한 유전 질환으로 심장이나 내장에 기형이 발생할 수 있어 치료를 받아야 하거나 생명에 지장이 있는 경우가 생긴다. 하지만 벤틀리의 경우는 좌우바뀜증인 것은 맞는데 심장은 제 위치에 있어 정상인과 다를 바 없는 삶을 살았다. 이처럼 심장만 제외하고 좌우바뀜증인 경우는 5천만 명 가운데 한 명만 나타나는 희귀하고도 희귀한 증상이기 때문에 실습을 했던 학생은 놀랐고 가족들도 그녀가 좌우바뀜증이었다는 사실조차 몰랐던 것이다.

제노메딕스 이은혁 genoddx@naver.com 이은혁의 기사 더보기

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