지난 2014년과 2018년 SNS를 뜨겁게 달궜던 아이스버킷 챌린지 / USA투데이 캡처

근위축성 측색 경화증을 겪는 사람들의 마음을 이해하고,

근위축성 측색 경화증 환자를 돕기 위한

릴레이 기부 캠페인인 아이스버킷 챌린지가 진행되었다.

세계적인 물리학자 스티븐 호킹 또한 루게릭 질환을 앓았다.

근위축성 측색 경화증 일명 루게릭병이라 하며 희귀 질환이다.

대뇌 및 척수의 운동신경세포가 선택적으로 사멸하는 퇴행성 신경 질환으로

근육이 위축, 약화되어 점차적으로 호흡근까지 마비가 되어 사망하게 된다.

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근위축성 측색 경화증에 진단된 환자의

평균 수명은 3~4년 정도이고, 50대 후반부터 발병이 증가하며,

남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.

근위축성 측색 경화증의 원인은 명확하지 않고,

원인불명 또는 가족력 혹은 유전자 이상으로 판단된다.

근위축성 측색 경화 유전자 검사 결과지 @한국 질병예측연구소

유전자에서 위험 인자가 있을 경우 근위축성 측색 경화증의 유병률이 높아지게 된다.

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근위축성 측색 경화증의 진단은 유전자 검사, 혈액 검사 등을 하게 된다.

다른 질환과 감별이 어려운 경우 신경, 근육조직 검사가 필요하기도 하며,

초기 단계에서 이 병을 확진하기 어려운 경우 6개월마다

신경학적 검사와 근전도 검사를 시행하기도 한다.

근위축성 측색 경화증은 초기에는 팔 또는 다리 같은 특정 부위에서만 나타난다.

근위축성 측색 경화증의 증상은

손, 다리에 힘이 빠지면서 물건을 놓치거나, 자주 넘어지게 된다.

이렇듯 근위축성 측색 경화증은 미미하게 시작하기 때문에 대수롭지 않게 넘어가기 쉽다.

이런 증상이 초기에는 팔 또는 다리 같은 특정 부위에서만 나타날 수 있고

점차 진행됨에 따라 호흡곤란, 호흡마비까지 올 수 있다.

적절한 영양소 섭취 와 규칙적인 유산소운동, 스트레칭과 같은 방법으로 생활습관을 개선하여 예방할 수 있다.

근위축성 측색 경화증은 현재까지 완치를 하기 위한 치료 방법이 없다.

약물 치료를 통해 병의 진행을 낮출 수 있고,

적절한 영양소 섭취 와 규칙적인 유산소운동, 스트레칭과 같은 방법으로

생활습관을 개선하여 예방할 수 있다.

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해당 질환의 가족력이 있다면 미리 검사를 해보는 것을 추천한다.

제노메딕스 이은혁 genoddx@naver.com 이은혁의 기사 더보기

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