암(癌) 질병예측 유전자 검사

현대 암 연구의 기본원리 중 한 가지는 동일한 유전자가 유전성 암과 산발성(비유전성) 암 모두 일으켜
유전성 유방암은 암 예측 유전자 검사를 통해 발현 예방이 중요

김수민 승인 2022.05.29 16:35 의견 0

암 (癌 Cancer)

암, 즉 악성종양(惡性腫瘍, Malignant tumor, Malignant neoplasm)은 발생 부위에 따라 암종(Carcinoma)과 육종(Sarcoma)으로 나뉜다. 암종(Carcinoma)은 점막, 피부 같은 상피세포에서 발생한 악성종양을 뜻하고, 육종(Sarcoma)은 근육, 결합조직, 뼈, 연골, 혈관 등의 비상피성 세포에서 발생한 악성종양을 뜻한다.

암은 세포주기가 조절되지 않아 세포분열을 계속하는 질병으로 폐암, 위암, 유방암, 대장암 등이 대표적이다. 암은 어느 조직에서나 발생할 수 있지만, 머리카락이나 손톱과 발톱 등과 같이 성장이 없는 죽은 세포조직에서는 발생하지 않는다. 또한 조직별로 발생빈도가 다른데, 예를 들어 유방암의 경우 왼쪽 상단에는 40%의 발병률이 있으나 오른쪽 하단에는 21% 정도에 지나지 않는다.

굵은 실타래처럼 보이는 염색체를 풀면 히스톤이란 단백질을 꽁꽁 감고 있는데 이것이 DNA(Deoxyribonucleic acid 데옥시리보핵산) 이다.
@한국질병예측연구소

암을 일으키는데는 크게 두 군의 유전자가 관여

첫 번째 군은 종양유전자(oncogene)와 종양억제유전자(tumor suppressor gene)로서 세포증식을 직접적 으로 조절하는 유전자들이다. 이 유전자들은 세포 탄생 혹은 세포 죽음의 속도를 조절함으로써 결국 전반 적인 세포증식을 조절하게 된다.

두 번째 유전자 군은 일명 관리인(caretaker) 유전자라고도 불리는 것으로서 세포성장을 직접적으로 조절 하지는 않지만 대신 돌연변이 발생률을 조절하는 유전자들이다. 이들 유전자에 결함이 있는 세포들은 모든 유전자들에서 돌연변이가 훨씬 높은 빈도로 발생하게 되고 결국 암발생이 증가하게 된다.

암은 세포성장을 직접적으로 조절 하지는 않지만 대신 돌연변이 발생률을 조절하는 유전자의 변이로 발현되는 확률이 높다. @제노메딕스

암 발생률은 나이에 따라 급격히 증가하는 양상

과거부터의 역학연구 결과에 따르면 암 발생률은 나이에 따라 급격히 증가하는 양상을 보인다. 나이와 암 발생률에 관한 곡선을 자세히 분석해보면 암이 생기기 위해서 3-7회의 돌연변이가 필요하다. 이러한 근사치는 암의 분자생물학적 분석 결과와도 일치하는 것인데, 즉 암에서는 대개 4-5개 의 서로 다른 유전자에서 돌연변이가 존재하는 것을 쉽게 확인할 수 있다.

유전성 암이란?

특정 암이 한 가족 내에서 많이 나타나는 것을 유전성 암 증후군이라고 한다.

유전성 암은 일반 종양에 비해 조기에 발병하며 여러 장기에 동시 다발적으로 발생한다. 짝을 이룬 장기의 경우 양측성 종양이 흔하며 각 종양에 특징적인 유전양상을 나타낸다. 또한 일반 종양과는 다른 임상양상을 보이며 다른 장기에도 암발생이 높다는 특징이 있다. 이러한 유전성 암은 가계도 연구 및 원인 유전자 검사를 통해 발생 여부를 판별 가능하다. 유전자 이상이 있는 가족 구성원은 선택적으로 조기 검진이나 예방적 수술을 실시할 수 있다.

특히, 유전성 유방암은 가족력이 없는 경우보다 비교적 젊은 나이에 발생하는 경향이 있으므로 젊은 나이에서 부터 암 예측 유전자 검사를 통해 발현을 예방하는 것이 좋다.

저작권자 ⓒ 제노메딕스, 무단 전재 및 재배포 금지