tvN 드라마 프로젝트 ‘오프닝(O’PENing)’의 두 번째 작품 ‘XX+XY’(극본 홍성연, 연출 이소윤)는 남녀성별을 모두 가진 XXXY로 태어난 한 고등학생이 자신의 미래를 스스로 결정하면서 겪는 이야기를 담는다. CJ ENM © 제노메딕스
tvN 드라마 프로젝트 ‘오프닝(O’PENing)’의 두 번째 작품 ‘XX+XY’(극본 홍성연, 연출 이소윤)는 남녀성별을 모두 가진 XXXY로 태어난 한 고등학생이 자신의 미래를 스스로 결정하면서 겪는 이야기를 담는다. ‘XX+XY’ 측은 “17살 고등학생 세 친구들의 성장 스토리가 풋풋하고 청량하게 그려질 예정”이라면서 “따뜻하고 의미 있는 메시지를 전하는 작품이 될 것”이라고 말했다.
드라마 ‘XX+XY’가 화제가 되며 모호한 생식기(Ambiguous genitalia)에 대한 관심도 높아졌다.
모호한 생식기(Ambiguous genitalia)는 하나의 성으로 완전히 발달하지 못해 외부 성기 모양을 통해 남녀를 구별하기 모호한 상태를 의미한다. 이는 성분화 이상, 간성(intersex)이라고도 한다. 인간의 성은 태생적으로 X와 Y염색체로 결정되지만, 그 발생 및 분화 과정에서 이상이 생기는 경우 겉으로 드러나는 성이 모호해질 수 있다.
호주의 간성(intersex·인터섹스) 단체 ‘인터섹스 인터네셔널 오스트레일리아’가 2013년 만든 인터섹스 깃발. 동그란 원은 정체성과 완전성을 상징한다. 색상으로는 전통적 성 역할의 상징과는 거리가 있는 노랑색과 보라색을 선택했다.
성선의 상태를 기준으로 분류하면, 남녀의 성선이 공존하는 진성 반음양과 성선과 내외부 생식기의 성이 일치하지 않는 가성반음양으로 구분된다. 진성반음양은 난소와 고환을 모두 가진 경우를 의미한다. 여성 가성반음양은 난소를 가지고 있지만, 외부 생식기가 남성에 가깝게 형성된 경우다. 남성 가성반음양은 고환을 가지고 있지만, 외부 생식기는 여성 표현형을 가진 경우다.
모호한 생식기의 발생 원인은 단계별로 염색체 이상, 성선 이상, 호르몬 분비 및 표적 기관 이상으로 구분된다.
인간은 태생 7주까지는 양성으로의 분화가 모두 가능한 생식샘을 가지고 있다. 이후 생식샘이 분화하면서 남성성과 여성성이 결정된다. 생식샘의 분화에는 남성의 Y염색체에 존재하는 SRY(sex-determining region Y) 유전자가 중요한 역할을 한다. 이 유전자는 고환을 발달시켜 남성호르몬의 작용으로 남성형의 성기를 형성시키는 기능을 한다. 남성호르몬 작용이 없는 경우 여성 생식기로 분화된다. 생식샘이 분화하는 과정에서 외부 생식기의 모양도 변화된다. 이러한 분화 과정에서 염색체의 표현형에 합당하지 않은 호르몬의 영향에 노출되거나 호르몬의 작용에 문제가 있는 경우 모호한 생식기를 갖게 된다.
만삭으로 태어난 남성 신생아는 음경의 길이가 2.0~2.5cm 이상이며, 소변이 나오는 요도 구멍이 귀두의 끝에 위치해야 한다.
인간은 태생 4~7주까지는 양성으로의 분화가 모두 가능한 생식샘을 가지고 있다. 이후 5개월이 지나면 생식샘이 분화하면서 남성성과 여성성이 결정된다.
생식기가 작다고 여겨지더라도 살에 파묻혀서 작게 보이는 것인지 확인해야 한다. 이 경우라면 걱정할 필요가 없지만 음경의 길이가 짧고 모양이 이상한 경우에는 요도하열, 미소음경(micropenis)을 가진 남아, 음핵이 비대된 여아일 가능성이 있다.
이 경우 전문의의 진료가 필요하고 남아로 생각되지만 양쪽 고환이 만져지지 않는 경우에도 전문의와 상의해야 한다.
모호한 생식기를 가진 신생아에게 가장 먼저 확인할 것은 성선이 만져지는지의 여부와 염색체의 핵형이다. 진단적 검사로 염색체 검사(핵형 검사), 생화학적 및 내분비학적 검사, 영상의학적 검사, 복강경 검사, 성선조직 검사를 시행해야 한다. 이러한 진단 절차를 거쳐 확진하면, 환아에게 가장 적절한 성이 무엇인지 결정한다.
발견 당시 나이는 매우 중요하다. 생후 18~30개월 경에 자신의 성에 대한 인식이 확고해지므로, 3세 이후에 방문한 경우에는 인식하고 있던 성을 바꾸는 것이 매우 어렵다.
성 분화 이상이 있는 환자는 최대한 빠르고 정확하게 진단해 그 환자의 성 역할 및 정신적 성 발달이 정상적으로 이루어지도록 도와주어야 한다. 성 분화 이상의 가족력이 있다면, 임신 5개월 이후에 초음파로 생식기를 볼 수 있으므로 출생 전 진단이 필요하다. 임신 15~20주 경에 양수천자로 생화학적 진단을 할 수 있다. 융모막 생체 검사로 최소한 유전적인 성별과 HLA(인간백형구항원)형을 더 빨리 판단할 수 있다.
모호한 생식기는 가족에게 정신적으로 큰 충격을 주므로, 성 결정을 위해 신속해 노력해야 한다. 모호한 생식기를 가진 신생아에게는 적절한 성을 지정해 주어야 한다. 이는 생식기의 크기와 기능을 소아 초기까지 교정하고, 환아가 정상적인 신체 인식과 성 정체성을 가지고 성장하도록 하며, 성인이 될 때까지 생식기를 정상 크기로 성장시켜 정상적인 성생활을 유지하고 생식 능력을 갖도록 하기 위해 중요하다.
성을 결정할 때 고려해야 할 중요한 요인은 환아의 나이와 외부 생식기의 상태다. 성 정체성이 이미 굳어진 소아에게 반대 성을 지정해주면 심각한 정신적인 문제를 유발할 수 있다. 외부 생식기의 상태를 살필 때에는 음경의 크기, 질의 상태, 향후 임신 가능성, 성선의 악성화 가능성, 자발적인 호르몬 분비 상태 등을 고려해야 한다.
Hermaphrodite genitalia 자웅동체는 모호한 외부 생식기와 함께 남성의 고환과 여성의 난소라는 생식 기관 세트를 모두 가지고 있다. 호르몬 불균형으로 인해 발생한다.
성을 결정하면 본격적으로 결정된 성에 맞추어 교정 수술을 시행한다. 남아로 결정된 경우, 불필요한 난소, 난관, 자궁을 제거하고, 요도 재건술을 통해 외부 생식기를 남성형으로 만든다. 여아로 결정된 경우, 고환 조직의 제거, 음핵 축소, 질 성형술을 통해 여성형 성기로 만든다.
환아를 여성으로 키우고자 하는 경우, 생후 12개월까지 외부 생식기를 교정하고, 복잡한 질 성형술은 사춘기 이후에 시행한다. 환아를 남성으로 키우고자 하는 경우, 정상적인 성기 모양을 가지고 서서 소변을 볼 수 있도록 초등학교 입학 전까지 교정해야한다. 호르몬 공급 등 내분비학적 치료도 중요하다. 음경이 작은 경우 남성호르몬 근육 주사를 주입하고, 골연령을 측정해야 한다. 고환이 내려오지 않는 경우 호르몬 치료를 시도할 수 있다. 9~12개월이 지나도 호전되지 않는 경우 고환 교정술이 필요할 수 도 있다.
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