조현병 새 원인 유전자 찾았다…"맞춤형 치료 가능성 제시"

한국연구재단 안지인 성균관대 교수 연구팀이 조현병 환자 소뇌가 작아지는 새 원인 유전자를 제시

제노메딕스 승인 2022.02.15 14:20 | 최종 수정 2022.02.15 14:37 의견 0

한국연구재단 안지인 성균관대 교수 연구팀이 조현병 환자 소뇌가 작아지는 새 원인 유전자를 제시하고, 그 기본 원리를 규명했다고 15일 밝혔다. 지금까지 조현병은 대뇌 부분에서 많은 연구가 진행됐으나, 환자 자기공명영상(MRI) 분석 결과 소뇌가 유독 작아졌다는 보고가 이어지면서 소뇌 기능 이상과 발달성 정신질환 연관성이 꾸준히 제기돼 왔다.

연구팀은 조현병 환자에게서 Ebp1 유전자 돌연변이가 발견되는 것에 착안해 쥐의 신경세포에서 Ebp1을 제거했다. 이후 관찰해보니 소뇌 크기가 20% 정도 작아지는 등 정상적으로 형성되지 못했다. 소뇌의 중요 신경세포인 퍼킨지 세포는 50% 감소했으며 신경세포 사이에서 메시지를 전달하는 시냅스 붕괴와 운동성 저하뿐만 아니라 조현병 증상이 나타내는 사실도 확인했다.

Ebp1 결핍 마우스를 이용한 조현병 연구 개념도 @ 한국연구재단

연구팀은 이어 소뇌 발달 시기에 맞춰 Ebp1 결핍 쥐의 자궁 내 배아 소뇌에 Ebp1 야생형과 조현병 환자 유래 돌연변이형을 주입했다.

이후 태어난 쥐의 조현병 증상과 운동성을 관찰한 결과 Ebp1 야생형은 병적 증상과 운동성이 개선됐지만, 돌연변이형을 주입한 쥐는 여전히 조현병 증상을 보였다.

안 교수는 "Ebp1의 돌연변이가 조현병의 새로운 유전적 요인이라는 사실과 소뇌 기능 저하가 조현병을 유발할 수 있음을 확인했다"며 "소뇌 크기가 감소하고 운동성 저하를 동반하는 조현병 환자에게 적용할 수 있는 맞춤형 치료 가능성을 제시한 것"이라고 말했다.

이번 연구 결과는 이날 국제학술지인 '분자정신의학'에 온라인 게재됐다.

Ebp1 결핍 마우스를 이용한 조현병 연구 개념도 @ 한국연구재단


건강보험심사평가원 분석 결과 2019년 8월부터 2020년 1월까지 약 6개월간 정신건강의학과에 입원한 건강보험 가입자 5만7천582명 가운데 조현병 환자가 31.2%로 가장 많았다.

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