클리노믹스와 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터 공공 연구팀은 COVID-19 치명률과 국가별 TMPRSS2 유전자의 V197M 변이의 빈도가 유의한 상관관계가 있음을 밝혀 분자세포생물학 연구저널(Molecules and Cells)에 논문을 발표했다고 5일 밝혔다.

TMPRSS2라는 코로나바이러스 관련 유전자의 특정 변이의 빈도와 국가별 치명률이 상관관계를 보이고, 특히 197번째 발린(V) 아미노산이 메치오닌(M)으로 바뀌면 코로나에 더 저항성이 있는데, 한국인은 유럽인 등에 비해 이 변이를 가진 사람이 많아, 코로나바이러스에 미미하나마 더 저항성이 있을 수 있음을 밝힌 것이다.

코로나(SARS-CoV2) 바이러스는 우리 몸의 TMPRSS2 라는 효소에 의해서 한번 잘려야 인간의 몸속에 침투가 가능하다 코로나바이러스가 들어 붙는 ACE2단백질과 더 잘 붙어서 침입을 더 잘하게 된다.

연구팀은 울산 만명게놈 프로젝트의 2262명의 게놈 데이터를 포함한 총 22만3760명의 전세계 게놈 데이터를 활용하여 특수한 유전자 변이가 코로나바이러스 위험도에 영향을 주는지 확인하기 위해 대형 바이오 빅데이터 분석을 진행했다. 그 결과, TMPRSS2 효소를 만드는 유전자 내부에 있는 모든 아미노산 등을 바꾸는 모든 유전자 변이를 생정보학적으로 훓어서 유전변이들의 국가별 빈도와 국가별 코로나 사망율을 비교하니, 통계적으로 상관관계가 있는 V197M 변이를 찾아 냈다.

이 V197M유전자 변이는 한국, 일본과 같은 동아시아 국가에서는 발생 빈도가 상당히 높은 반면, 프랑스, 이탈리아과 같은 유럽 국가에서는 발생 빈도가 낮다.

이 유전자 변이의 생물학적 의미를 더 확인하기 위해, 연구팀은 코로나바이러스 단백질과 사람 단백질의 3차원 구조 예측을 통해서 이 V197M 변이가 TMPRSS2 효소를 불안정하게 만들 수 있음을 예측하였다. 이것은 코로나 바이러스의 인체 침입을 더 힘들게 만들 수 있다는 의미이다. 앞으로, 더 많은 경증, 중증, 사망자들의 게놈을 분석하면, 이런 민족별 유전변이의 빈도가 어떻게 코로나바이러스의 치명도에 영향을 주는지 알 수 있게 될 것으로 기대된다.

회사관계자에 의하면 본 연구는 클리노믹스가 참여하는 울산 만명게놈사업 데이터를활용하여 추진되었으며, 한국인의 표준 유전자 변이정보 데이터베이스로 큰 의미가 있다. 클리노믹스는 게놈전문 회사로서 코로나바이러스의 진단키트, 진단서비스를 현재 진행하고 있으며, 코로나바이러스 자체와 코로나바이러스가 촉발한 질병과 후유증에 관련된 연구를 지속하고 있다고 밝혔다.

제노메딕스 유승민 jaehunyou@naver.com 유승민의 기사 더보기

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