원형탈모증과 밀접한 관련성을 보이는 다수의 유전자가 국내연구진에 의해 발견됐다.

충북대병원 피부과 이영 교수팀(피부과 신정민 박사, 한국생명공학연구원 김남신 박사)은 엑솜시퀀싱 유전자검사로 한국인 중증 원형탈모 환자 혈액을 분석해 관련성 높은 유전자 34개와 변이 위치 39개를 확인했다고 국제학술지 '피부과학지'(Journal of Dermatological Science)에 발표했다.

이번 분석 대상 유전자는 약 35만 3천개 변이유전자. 이 가운데 34개의 유전자 중 12개의 유전자가 면역관련 유전자임로 밝혀졌다.

유전자들은 NF-kB, PI3K/AKT, p38 MAPK 신호체계와 관련하고 동시에 미토콘드리아의 기능이상, JAK 사이토카인 신호전달, IL-7 및 멜라닌세포의 발생과 멜라닌 색소 형성 신호에 이상을 일으키는 것으로 확인됐다.

한편 연구팀은 원형탈모증 치료에 대한 고지혈증치료제 심바스타틴과 에제티미브 효과 기전을 알아보는 실험에서 심바스타틴이 원형탈모와 관련하는 사이토카인(IL-6, IL-8, TNF-a)과 염증물질분비 신호전달 단백질인 p-p65와 p-STAT3를 감소시킨다는 사실을 미국피부과학회지(Journal of the American Academy of Dermatology)에 발표했다.

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